2 3 |
/О детях/Детское здоровье и уход
Редкие заболевания: что должно насторожить родителей и к какому врачу обратиться
О том, какие симптомы у ребенка должны насторожить родителей и могут быть проявлениями, в частности, редких заболеваний, и что делать родителям, которые замечают у своего ребенка тревожные симптомы, нам рассказала Ольга Викторовна Курушина, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии ВолгГМУ.
Открытость ребенка в общении с родителями – залог того, что они вовремя узнают о его проблемах со здоровьем и смогут принять взвешенное решение о том, нужно ли обратиться к специалисту, выявить заболевание на ранней стадии и вовремя начать соответствующую терапию.
В первую очередь те, которые являются сильным отклонением от нормы: это может касаться как внешности малыша, которая имеет некоторые особенности при определенных заболеваниях, так и особенностей его развития.
Папа и мама, бабушки и дедушки ребенка с таким заболеванием могут быть абсолютно клинически здоровыми, но, например, их гены могут соединиться не лучшим образом: когда совпадают две неправильных копии, то возникает заболевание – так происходит, к примеру, с болезнью Помпе. Папа – здоровый, мама – здоровая, они даже не подозревают, что они являются носителями этих неправильных копий гена, и в том случае, когда они встречаются, то возникает риск развития заболевания у ребенка. Причем этот риск возрастает, если это брак между людьми, которые находятся даже в далекой, но родственной связи. Заподозрить болезнь Помпе достаточно сложно, но тем не менее нужно обратить внимание на слабость и быструю утомляемость ребенка, на то, что он не может наравне с другими бегать, прыгать, подниматься по лестнице, у него постоянная слабость и необычная, крыловидная форма лопаток, которую я уже упомянула ранее. Еще одно редкое заболевание, которое сложно диагностировать – болезнь Фабри. Ее наиболее частые симптомы – жгучая колющая боль в ладонях и стопах, непереносимость жары/холода, сыпь на коже (ангиокератомы), нарушение функции почек. Поэтому, если ребенок часто жалуется на боль, нужно обязательно обратиться к специалисту и провести обследования, которые он назначит. Редкие заболевания достаточно сложно обнаружить даже специалисту, и если родителям показалось, что у их ребенка имеется симптоматика, которая свидетельствует о таком заболевании, нужно проявить инициативу и рассказать о своих сомнениях педиатру. В некоторых случаях гораздо лучше, если подозрения родителей окажутся всего лишь подозрениями, и ребенок окажется здоров. Если педиатр не может выяснить причину той или иной симптоматики у ребенка, я рекомендую обратиться к неврологу или к генетику.
В случае с редким заболеванием постановка диагноза может занимать достаточно долгое время. Генетический анализ и анализ сухих пятен крови, который используется для диагностики некоторых редких заболеваний, занимают достаточно много времени, иногда до полутора месяцев. Диагностический процесс может занять год и более, а на практике орфанные заболевания иногда не могут диагностировать долгие годы. Причиной того, что то или иное заболевание у ребенка не будет диагностировано вовремя, может стать, в том числе, и безответственность родителей.
Даже если на первый взгляд у ребенка все в порядке, я рекомендую не пренебрегать теми возможностями медицины, которые существуют на сегодняшний день: не избегать диспансеризаций, выполнять календарный план прививок, обращаться к врачу при затянувшейся простуде – это позволяет держать под контролем большое количество заболеваний, которые могут угрожать жизни ребенка. Не стоит бояться обследований, ведь в большинстве случаев диагноз редкого заболевания или любого другого серьезного угрожающего жизни заболевания не подтверждается. Если же диагноз все-таки подтвердился, не нужно считать его приговором. Напротив, чем раньше пациент узнает о диагнозе, тем больше шансов, что терапия окажется эффективной и поможет продлить жизнь и повысить ее качество. Например, от болезни Фабри, или болезни Помпе, или некоторых типов мукополисахаридозов (МПС) существует терапия, и пациенты могут получать ее за счет государственной программы. Для некоторых других редких заболеваний разработана успешная терапия, которая позволяет уменьшить клинические проявления, а иногда вовсе убрать. Если у ребенка диагностировано редкое заболевание, то участковый врач, невролог или педиатр, подаёт данные ребёнка в регистр, далее на уровне Минздрава решается вопрос о включении ребенка в список детей, получающих препараты. Родители могут получить помощь и поддержку, в том числе информационную и моральную, обратившись в пациентскую организацию по этому заболеванию. Чтобы подытожить сказанное выше, еще раз подчеркну, что не стоит бояться врачей и обследований: в большинстве случаев плановые обследования помогают выявить у ребенка то или иное отклонение на ранней стадии и подобрать соответствующую терапию.
Современная терапия способна повысить качество жизни и ее продолжительность даже при самых тяжелых заболеваниях и, чем раньше они диагностированы, тем больше шансов на успех.
Ольга Викторовна Курушина, д.м.н., профессор
У моей дочери орфанное заболевание. Симптомы начали проявляться еще до трех лет, но нам 8 лет специалисты МНТК "Микрохирургия глаза" не могли поставить правильный диагноз((
Время, когда болезнь можно было ввести в стойкую ремиссию, было безнадежно упущено... Вот такая селяви с редкими заболеваниями(( |
Актуальные темы форумов
О чем бы еще поныть...))) Том 19 (Обо всем)Badgley Mischka Forest Noir (Парфюмерные распивы)Jasmin et Cigarette Etat Libre d'Orange (Парфюмерные распивы)Слово из 4-х букв - том 14 (Развлечения. Юмор, анекдоты. Игры, задачки и тесты)Фото месяца (Фотофорум. Все о фото)Конкурс Фото недели. Часть 6 (Фотофорум. Все о фото)Крым 2023 (Россия и страны ближнего зарубежья (СНГ))Пробежка по Питеру - часть 2 (Россия и страны ближнего зарубежья (СНГ))Орхидеи - 11 (Цветы и домашние растения)***Chameleon Franck Boclet*** (Парфюмерные распивы)
Объявления
Подлинные Бренды на Все сезоны,от 42 до 54 размера (Одежда для взрослых (ДО))Брендовая обувь Janet Sport (Обувь для взрослых (ДО))брендовые сумки, тени Armani, косметика и духи люкс (Товары для дома и семьи. (ДО))Набор унисекс новый от Clf (Одежда для малышей до года (до 85 см))трикотаж Clf (из немецкого отто) 92/98 рост, новый (Одежда для дошкольников (от 86 до 121 см))новые брюки карго от miss prtroliо (Детская одежда для подростков 152 см и выше)Трикотаж новый Disney на рост 122/134, 250 р - длинный рукав (Детская одежда на рост от 122 до 151 см)Одежда для подростка (сша, Германия, Франция) (Детская одежда для подростков 152 см и выше)Коллекционные семена томатов поштучно (Дачный базар. Товары для дачи, сада и огорода)кроксы Crocs для мальчика (Детская обувь от 31 до 36 размера (ДО))
Увидели ошибку?
выделите фрагмент текста мышкой и нажмите "ctrl+enter"
ошибки в отзывах пользователей не исправляются |